Ogni persona ha ereditato dai propri genitori una unica combinazione di geni. Tale costituzione originale spiega le varie differenze tra le persone anche in termini di suscettibilità alle malattie: i test genetici di laboratorio hanno lo scopo di ottenere informazioni su aspetti specifici di uno stato genetico. Questo può infatti fornire dati  importanti sulla salute e deve essere condotto seguendo le indicazioni di un medico genetista, che prenderà in considerazione la paziente, con i suoi sintomi e la sua storia familiare. Quando viene ipotizzata una malattia specifica, verrà proposto un test genetico per arrivare a una diagnosi definita.  

Per le donne è stato scoperto che il carcinoma alla mammella nel 15% è riportabile a casi familiari e il 5-7% è considerato ereditario, vale a dire riconducibile alla presenza di mutazioni trasmissibili in geni che conferiscono un significativo rischio di sviluppo della malattia. Responsabili sono due geni (BRCA1 e BRCA2): donne con mutazioni di entrambi o di uno hanno una elevata possibilità di sviluppare un tumore mammario.