Portale della Fondazione Opera San Camillo - Test del DNA fetale - Milano
Otomicroscopia
L’otomicroscopia è un'indagine obiettiva del condotto uditivo e della membrana timpanica e si effettua con un microscopio ottico che permette di esaminare i dettagli anatomici permettendo di valutare accuratamente l'orecchio in tutte le sue parti.
Questa procedura, non dolorosa e di semplice esecuzione, consente di procedere con l'attuazione di criteri strumentali con obiettivo diagnostico-terapeutico sotto diretto controllo visivo. L'otomicroscopia diventa fondamentale quando occorre intervenire nell'orecchio in tutta sicurezza con apposita strumentazione, per la rimozione di eventuali secrezioni patologiche e non, come cerume, pus, essudato o materiale micotico.
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Test del DNA fetale
Questo test si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno.
È una metodica di screening che negli ultimi anni è diventata sempre più diffusa per individuare le possibili anomalie cromosomiche del feto, in particolare alcune trisomie (cioè situazioni in cui invece che due cromosomi appaiati ce ne sono tre, come le sindromi di Down, di Edwards o Klinefelter), oltre a patologie e sindromi legate a geni presenti sul cromosoma sessuale X.
Perché lo screening venga portato a termine con successo è necessario che la quantità di DNA fetale presente nel campione materno prelevato sia superiore al 4% del totale rilevato: una frazione inferiore può causare un risultato non conclusivo. In questo caso il prelievo può essere ripetuto. Trattandosi di un test non diagnostico i risultati verranno espressi in termini di probabilità come indicato di seguito:
> TEST NEGATIVO: basso rischio di Trisomia 21, 13 e 18 (< 1su 10.000)
> TEST POSITIVO: alto rischio per Trisomia 21, 13 e 18 (> 99/100)
Il test da eseguire non prima dell’ 11° settimana è estremamente preciso nell’indicare il grado di rischio (basso o elevato) che la patologia possa essere presente. In base al risultato viene quindi indicata l'utilità o meno di eseguire ulteriori indagini diagnostiche, anche invasive, quali la villocentesi o l’amniocentesi.