Portale della Fondazione Opera San Camillo - Diagnosi prenatale: esami e test per monitorare lo stato di salute del feto - Milano
Otomicroscopia
L’otomicroscopia è un'indagine obiettiva del condotto uditivo e della membrana timpanica e si effettua con un microscopio ottico che permette di esaminare i dettagli anatomici permettendo di valutare accuratamente l'orecchio in tutte le sue parti.
Questa procedura, non dolorosa e di semplice esecuzione, consente di procedere con l'attuazione di criteri strumentali con obiettivo diagnostico-terapeutico sotto diretto controllo visivo. L'otomicroscopia diventa fondamentale quando occorre intervenire nell'orecchio in tutta sicurezza con apposita strumentazione, per la rimozione di eventuali secrezioni patologiche e non, come cerume, pus, essudato o materiale micotico.
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Diagnosi prenatale: esami e test per monitorare lo stato di salute del feto
Per diagnosi prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, ambientale o iatrogena, ovvero come conseguenza di terapie medico-farmacologiche. Le tecniche di diagnosi prenatale possono essere invasive o non invasive.
Circa il 3% dei bambini nasce con un difetto congenito, ossia con un’anomalia insorta durante la gravidanza. Si ritiene che il 60-70% di questi sia prodotto da cause non identificabili, il 20% da alterazione dei geni, il 10% da anomalie dei cromosomi.
La sindrome di Down è la più nota anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale di variabile entità, presenza di malattie congenite, aumento del rischio di malformazioni cardiache e a carico di altri organi e sistemi. I soli esami in grado di porre una diagnosi certa sono: la Villocentesi e l’Amniocentesi che tuttavia, sono gravati da un rischio tecnico di abortività. Per questa ragione si è cercato di trovare degli esami non invasivi (ossia non gravati da rischi per il feto) in grado di porre una stima del rischio soggettivo di avere un figlio Down.
Test non invasivi
Clicca sui singoli test per ulteriori approfondimenti.
Ecografie ostetriche
Sono almeno tre le ecografie raccomandate, una per ogni trimestre di gravidanza, per verificare il regolare sviluppo del feto e un corretto iter della gravidanza.
Tutte le informazioni sulle ecografie ostetriche nella pagina dedicata.
Bi-Test o Ultrascreen
Il Bi-Test è un’attività di screening che valuta la stima di rischio o probabilità di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. Proposto fra la 11ª e l’14ª settimana di gravidanza, non è un esame invasivo ed è pertanto innocuo sia per il feto sia per la madre.
Misurazione della traslucenza nucale
Con questo termine viene indicato il licquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto, nella fase del suo sviluppo che va dalla 10° alla 14° settimana.
La translucenza nucale viene misurata durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza.
Test DNA fetale nel sangue materno
Questo test si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno.
Test invasivi
Villocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS)
Si esegue generalmente tra la 11ª e la 12ª settimana di gravidanza. È un test indolore che dura pochi secondi. Ci consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno.
Amniocentesi
Si esegue generalmente tra la 15ª e la 17ª settimana di gravidanza. Consiste nell'aspirazione di 15- 20 millilitri di liquido amniotico mediante un ago che penetra nell'utero attraverso l’addome sotto controllo ecografico.